Redação Rios
MANAUS (AM) – A mucopolissacaridose (MPS) é um grupo de doenças genéticas raras que afetam o metabolismo celular. Com sintomas variados e, muitas vezes, acompanhados por diferentes especialidades médicas, o diagnóstico nem sempre é imediato.
No entanto, com os avanços da genômica e a ampliação do acesso a exames moleculares, a identificação da doença tem ocorrido de forma mais rápida e precisa.
Segundo a geneticista Rosenelle Araújo, os primeiros sinais podem surgir de maneira diversa e isolada. Entre os sintomas mais comuns estão baixa estatura, macrocefalia, infecções respiratórias recorrentes, perda auditiva, opacidade corneana, hérnias, rigidez articular e aumento do fígado e do baço.
Leia também: Jovem resgatado de carro levado por igarapé morre em Manaus
A especialista explica que a multiplicidade de manifestações contribui para o atraso no diagnóstico. “É comum que diferentes especialistas acompanhem o paciente simultaneamente, cada um focado em um sistema específico, o que dificulta a visualização do quadro como um todo”, afirma.
De acordo com Rosenelle Araújo, as MPS são causadas por deficiências enzimáticas que comprometem a degradação de moléculas chamadas glicosaminoglicanas. “Quando essas enzimas não funcionam adequadamente, ocorre o acúmulo de substâncias nos lisossomos, levando a manifestações progressivas e multissistêmicas”, explica.
Atualmente, são reconhecidos oito tipos de mucopolissacaridose, sendo os tipos I, II e VI os mais frequentes no Brasil. A maioria das formas da doença é herdada de maneira autossômica recessiva, ou seja, quando o indivíduo recebe o gene alterado tanto do pai quanto da mãe. A exceção é a MPS II, conhecida como doença de Hunter, que está ligada ao cromossomo X e afeta principalmente meninos.
Para a geneticista, o diagnóstico precoce é fundamental. “O tratamento não necessariamente reverte os danos já instalados, mas impede o acúmulo das substâncias que o organismo não consegue processar, evitando a progressão da doença”, destaca.
Genômica
Alguns tipos de MPS já podem ser identificados antes mesmo do aparecimento dos sintomas, por meio de triagens neonatais ampliadas. Segundo Rosenelle Araújo, tanto o Teste do Pezinho Ampliado quanto o Teste Genético da Bochechinha incluem análises para formas específicas da doença que contam com opções terapêuticas capazes de modificar sua história natural.
Ela ressalta, no entanto, que qualquer alteração detectada na triagem precisa ser confirmada por exames complementares. “A confirmação envolve dosagens enzimáticas e testes moleculares que identificam as variantes genéticas responsáveis pela doença”, explica.
De acordo com a especialista, a ampliação do acesso a esses exames tem sido determinante para o diagnóstico. “Os testes moleculares realizados em contexto diagnóstico permitem a definição da causa da doença e a identificação de portadores, o que é essencial para o aconselhamento genético familiar”, afirma.
Tratamento
Embora a mucopolissacaridose não tenha cura, existem alternativas terapêuticas para diferentes tipos da doença, como a terapia de reposição enzimática e o transplante de medula óssea.
“Além dessas opções, o cuidado interdisciplinar é indispensável”, reforça Rosenelle Araújo. “O manejo clínico envolve diversas áreas da saúde e tem impacto direto na qualidade de vida dos pacientes”.
*Com informações da assessoria
